临沂市妇女儿童医院：出生缺陷早预防，健康中国我行动

  　鲁网9月20日讯  出生缺陷是指出生前已经存在，出生时或出生后数年内可发现的结构或功能异常的疾病。中国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发病率为5.6%，每年新增出生缺陷病例超过90万例。其中，先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万～2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。

　　在现有的8000多万残疾人中，70%是由出生缺陷所致，这不仅给患者家庭带来沉重的心理和经济负担，而且对人口素质及社会文明的发展产生较大的负面影响。出生缺陷问题已成为当前全世界关注的重大公共卫生问题。尤其在全面二孩生育政策实施后，对出生缺陷的预防治疗提出了新的挑战。

　　在妊娠早期通过产前筛查和产前诊断技术早期发现、早期诊断的同时做好新生儿疾病筛查，进而采取针对性的综合干预措施，可有效预防出生缺陷儿的出生，减少出生缺陷所造成的不良结局。对已确诊的畸形胎儿，应动员妊娠者及其家属选择终止妊娠手术。

　　产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，唐氏综合征血清学产前筛查是其中一种重要的检测途径，就是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法，通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，从孕妇群体中筛查出怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，及早采取措施，防止缺陷儿出生。

　　目前筛查的疾病有唐氏综合症（即21三体综合症）、18三体综合症和开放性神经管缺陷。

　　唐氏综合症是最常见的一种染色体疾病，常见的临床症状有：严重智力低下，特殊面容（眼距宽、鼻根低平、伸舌等），常合并先天性器官畸形（包括心脏、胃肠道等）。

　　18三体综合症，也称爱德华氏综合征,常见的临床症状有：特殊颅面部（眼距宽、小眼、耳位低、小口、腭裂、唇裂），强制握拳，叠指，拇指发育不全，足内翻、99%-100%有先天性心脏病主要为室间隔缺损、动脉导管未闭及肾脏异常、隐睾等。

　　遗憾的是，现有医疗技术无法治愈这一先天疾病，降低唐氏综合征发生率的更常见策略是预防为主，也就是在孕期进行唐筛检查。目前，针对母亲的血清学筛查，21-三体的检出率为65％，18-三体的检出率为60％～70％。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，还需进一步行确诊性的检查—产前诊断。

　　产前诊断指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。采用的主要方法有绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉血穿刺等，进而行细胞遗传学及分子遗传学检测。

　　产前诊断的指征主要包括以下9个方面：35岁以上高龄；唐氏筛查提示胎儿存在染色体异常高风险；曾生育过染色体病患儿；产前超声检查怀疑胎儿可能存在染色体异常；夫妇一方为染色体异常携带者；原因不明的流产、死产、畸胎等不良孕产史的孕妇；具有分子遗传病家族史；妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质、或严重病毒感染的孕妇；医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

　　羊膜腔穿刺技术在产前诊断中应用最为广泛，一般于妊娠16-20周进行。此时羊水最多，且胎儿小、周围有较宽的羊水层，易于抽取羊水而又不会伤及胎儿；同时，此期羊水内胎儿脱落细胞较多，有活性的羊水细胞比例也最高，培养存活率高。

　　出生缺陷患儿出生后，给予及时、有效的诊断、治疗和康复，可以提高患儿生活质量，防止病残，促进健康。一些先天性疾病如得到及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。例如，先天性听力障碍患儿，在出生６个月内采取干预措施进行康复治疗，到３岁时，听力水平可基本接近于正常儿童。

　　总之，出生缺陷是我国致残的主要原因之一，也是影响我国人口和社会可持续发展的重大公共卫生问题和社会问题。重视育龄妇女、孕产妇的婚前、孕前健康检查，做好孕期产前筛查、诊断，同时加强新生儿疾病早期筛查和早期干预，探索病因，进而采取针对性的综合干预措施，可有效预防出生缺陷发生。（本网记者）